PREGUNTAS FRECUENTES
Para pacientes y familias
¿Qué es un estudio genético?
Un estudio genético analiza el ADN para identificar cambios en su secuencia (llamados variantes genéticas) que puedan estar relacionados con una enfermedad, predisposición o condición de salud. Estos estudios pueden ayudar a confirmar un diagnóstico, orientar tratamientos y brindar información útil para el paciente y su familia.
¿Cuándo puede ser útil realizar un estudio genético?
Un estudio genético puede ser útil cuando existe la sospecha de que una condición de salud podría tener un origen hereditario o genético. Algunas situaciones frecuentes incluyen:
- Antecedentes familiares de enfermedades genéticas o ciertos tipos de cáncer.
- Síntomas o diagnósticos cuya causa aún no ha podido determinarse.
- Enfermedades presentes desde el nacimiento o que aparecen a edades tempranas.
- Dificultades reproductivas, pérdidas gestacionales recurrentes o consultas relacionadas con planificación familiar.
- Necesidad de confirmar un diagnóstico o contar con más información para orientar el tratamiento y seguimiento médico.
La indicación del estudio dependerá de cada caso y debe ser evaluada junto al profesional de salud tratante.
¿Necesito una orden médica?
Idealmente sí. Los estudios genéticos deben interpretarse dentro del contexto clínico del paciente. Si no contás con una orden o no sabés qué estudio podría ser útil, podemos ofrecerte una consulta virtual con nuestra médica genetista, que sabrá orientarte y prescribir la orden para el estudio.
¿Qué tipo de muestra se necesita?
En la mayoría de los casos trabajamos con muestras de sangre. Sin embargo, algunos estudios específicos también pueden realizarse a partir de muestra de saliva. orientarte y prescribir la orden para el estudio.
¿Tengo que viajar a Córdoba?
No es necesario. Recibimos muestras desde todo el país. La muestra de sangre o de ADN ya purificado pueden enviarse a nuestro laboratorio en Córdoba siguiendo las condiciones adecuadas de envío.
¿Cuánto demora un resultado?
El tiempo de entrega depende del tipo de estudio solicitado. En general, los resultados demoran entre 30 y 60 días.
¿Qué pasa después de recibir el resultado?
El informe es enviado al médico solicitante del estudio. Los resultados deben interpretarse junto con la historia clínica y otros estudios complementarios. El resultado puede ayudar a confirmar un diagnóstico, orientar tratamientos o definir nuevos pasos a seguir.
¿Los resultados son confidenciales?
Sí. Toda la información genética y clínica es tratada de manera confidencial y siguiendo criterios de privacidad y protección de datos personales.
¿Qué diferencia hay entre un panel genético y un exoma?
Los paneles genéticos analizan un grupo específico de genes relacionados con una determinada enfermedad o conjunto de síntomas.
La secuenciación de exoma completo estudia todos los genes y puede ser útil en casos más complejos o cuando aún no hay una sospecha diagnóstica clara.
Nuestro equipo evalúa cada caso para orientar cuál puede ser la mejor estrategia de estudio.
¿Qué pasa si no sé qué estudio necesito?
No te preocupes. Muchas veces los pacientes o incluso los profesionales no saben inicialmente cuál es el estudio más adecuado. Nuestro equipo puede evaluar el caso y orientar sobre las opciones disponibles según los antecedentes y la sospecha clínica.
Para profesionales de la salud
¿Qué tipo de estudios realizan?
Realizamos distintos tipos de estudios de diagnóstico molecular, entre ellos:
- Secuenciación de exoma completo (WES)
- Paneles de genes dirigidos
- Secuenciación por Sanger para el análisis de variantes puntuales
- Estudios de segregación familiar
La estrategia de estudio puede adaptarse según la sospecha clínica y las características de cada caso.
¿Cómo se deriva un paciente?
Para derivar un paciente, el profesional puede contactarse con nuestro equipo enviando un correo a:
📩 info@genosens.com.ar
Solicitamos una breve descripción del caso clínico y, a partir de ello, nos pondremos en contacto para enviar:
- El presupuesto correspondiente
- El formulario de solicitud del estudio
- El consentimiento informado
En el formulario se detalla la historia clínica del paciente y, en caso de corresponder, los genes candidatos o la sospecha diagnóstica. El consentimiento informado debe ser firmado por el paciente o por su padre, madre o tutor legal.
¿Pueden ayudarme a elegir el estudio adecuado?
Sí. Podemos discutir cada caso clínico y orientarte sobre la estrategia diagnóstica más adecuada según la presentación clínica, antecedentes familiares y estudios previos del paciente.
¿Realizan interpretación clínica de variantes?
Sí. Realizamos la interpretación clínica de variantes genéticas de acuerdo con la evidencia científica disponible y siguiendo criterios internacionalmente aceptados, incluyendo las recomendaciones del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) y las actualizaciones de ClinGen. Asimismo, ofrecemos servicios de reanálisis de variantes cuando la evolución del conocimiento científico o las características clínicas del caso lo requieren.
¿Qué información clínica necesitan?
Toda información clínica relevante puede contribuir significativamente a la interpretación de los resultados. Esto incluye:
- Signos y síntomas actuales o previos
- Antecedentes familiares
- Edad de inicio de síntomas
- Estudios complementarios
- Evolución clínica
- Sospecha diagnóstica
- Otros datos considerados relevantes por el profesional tratante.
¿Qué información incluye el informe?
Nuestros informes detallan los hallazgos de mayor relevancia clínica para el paciente, la interpretación rigurosa de las variantes detectadas y la evidencia científica o bibliografía de respaldo correspondiente en cada caso, la metodología aplicada en el estudio y sus limitaciones.
¿Reciben muestras desde otras provincias?
Sí. Recibimos muestras provenientes de distintas provincias y localidades de todo el país. definir nuevos pasos a seguir.
¿Cuál es el tiempo estimado de entrega?
El tiempo de entrega depende del tipo de estudio solicitado. En general, los resultados se entregan entre 30 y 60 días.
¿Qué sucede si el resultado es negativo o incierto?
Un resultado negativo o incierto no excluye necesariamente la existencia de una causa genética. En algunos casos, puede ser recomendable realizar un reanálisis posterior a medida que surja nueva evidencia científica o se disponga de información clínica adicional. Asimismo, según la estrategia diagnóstica inicial utilizada, puede considerarse la ampliación del estudio mediante metodologías más abarcativas, como la secuenciación de exoma completo.
Nuestro equipo evalúa cada caso para orientar cuál puede ser la mejor estrategia de estudio.
¿Puedo discutir un caso con el equipo?
Sí. Consideramos fundamental el intercambio con el profesional tratante y ofrecemos asesoramiento durante las distintas etapas del proceso diagnóstico, incluyendo la selección del estudio más adecuado, la interpretación de resultados y el seguimiento de casos complejos.